yandex rtb 1
ГоловнаЗворотній зв'язок
yande share
Главная->Медицина->Содержание->1.3.2. СПАДКОВІ  ГЕМОЛІТИЧНІ АНЕМІЇ, ЗУМОВЛЕНІ ПОРУШЕННЯМ СИНТЕЗУ ГЕМОГЛОБІНУ

Гаматологія

1.3.2. СПАДКОВІ  ГЕМОЛІТИЧНІ АНЕМІЇ, ЗУМОВЛЕНІ ПОРУШЕННЯМ СИНТЕЗУ ГЕМОГЛОБІНУ

 

У дану групу захворювань відносяться ГА, які пов’язані із порушенням швидкості синтезу однієї або декількох поліпептидних ланцюгів глобіну (таласемія) та ГА, які викликані зміною первинної структури поліпептидних ланцюгів, внаслідок чого порушується стабільність і функція гемоглобіну (гемоглобінопатії із наявністю аномального Hb).

Аномальні гемоглобіни найчастіше спостерігаються у жителів країн узбережжя Середземномор’я, Центральної та Східної Африки, Ближнього та Середнього Сходу, Південної та Південно-Східної Азії, у американських негрів. Районами поширеності даної аномалії є також Кавказ та Закавказзя, Середня Азія.

1.3.3. ТАЛАСЕМІЯ

Етіологія. Таласемія – спадкове захворювання, при якому спостерігається делеція генів, які кодують синтез ланцюгів гемоглобіну. Тип наслідування –аутосомно-домінантний.

Патогенез. У здорових осіб молекула глобіну складається із 2 пар поліпептидних ланцюгів. У плода переважає фетальний гемоглобін -Hb F, який складається із 2 a-ланцюгів та 2 g-ланцюгів ( a2g2). Поступово HbF заміщається гемоглобіном дорослої людини - Hb А, який неоднорідний і складається із Hb А1 (97%), до складу якого вхо-дять 2a-ланцюги і 2b-ланцюги (a2b2 )  та Hb А2 (3%), який складається із 2a -ланцюгів і 2d-ланцюгів (a2d2). Залежно від  порушення синтезу  того чи іншого ланцюга розрізняють a- та b-таласемію. При найбільш частій b-таласемії порушується синтез b-ланцюга (b0 – повністю відсутній b-ланцюг, b+ -його кількість зменшена), що призводить до зменшення кількості HbА1 і збільшення кількості  HbF та Hb А2. 

Клініка. Таласемія -   це ГА з внутрішньоклітинним гемолізом різного ступеня вираженості (від субклінічних форм до тяжкого гемолізу). За ступенем тяжкості виділяють велику (гомозиготну - хвороба Кулі) та малу (гетерозиготну) b-таласемію. Ознаки великої таласемії уже з’являються на першому році життя, і в  особливо тяж-ких випадках діти помирають; при ГА середнього ступеня тяжкості хворі доживають до статевої зрілості; з легким ступенем тяжкості ГА діагностується на 2-му році життя, і такі хворі доживають до зрілого віку. Характерними  ознаками є блідість шкіри із  сірувато-жовтим відтінком, затримка росту і великі розміри  голови (монголоїдні форми обличчя та квадратний череп - внаслідок посиленої гіперплазії кісткового мозку). Діти відстають у фізичному розвитку. При рентгенологічному дослідженні кісток склепіння черепа спосте-рігається потовщення пластин та трабекул губчастих кісток у вигляді щітки за рахунок посиленого кровотворення. Живіт збільшений за розмірами внаслідок збільшення печінки та селезінки. При гомо-зиготній b-таласемії з легким ступенем  тяжкості на тлі тривалого перебігу захворювання з’являється ЖКХ, гемосидероз, трофічні виразки, інфекції, порушення кровотоку.

Більшість хворих із малою (гетерозиготною)  b-таласемію мають латентний перебіг хвороби і  живуть повноцінним життям. Іноді захворювання діагностується випадково. У деяких випадках може бути виражена ГА з незначною жовтяницею та збільшенням селезінки. На тлі інфекції, вагітності ознаки ГА посилюються.

Клнічні ознаки a- таласемії залежать від кількості відсутніх генів. При гомозиготній формі за відсутності 4 генів настає внутрішньо-утробна смерть плода (водянка головного мозку, виражена гепато-спленомегалія). Гетерозиготні форми за перебігом мають середній та легкий ступінь тяжкості ГА, відповідно жовтяницю та спленомегалію.

Лабораторна діагностика: притаманні типові ознаки ГА із внутрішньоклітинним гемолізом.

Осмотична резистентність еритроцитів підвищена, що є скринінговим тестом на таласемію. При підозрі на таласемію потрібно визначати тип Hb з використанням електрофорезу на різних носіях, в нез’ясованих випадках – вивчення швидкості синтезу ланцю-гів Hb із включенням мічених амінокислот. Для гомозиготної b-тала-семії характерна відсутність НЬ А1 (b0 – таласемія) або зменшення його рівня (b+ - таласемія), підвищення  рівнів НЬ F та НЬА2. Для гетеро-зиготної  b-таласемії також характерно помірне підвищення рівнів НЬ F та НЬА2.      При a-таласемії співвідношення між різними типами гемоглобіну не змінюється, але синтез a- ланцюга сповільнений.

Принципи лікування: лікування симптоматичне.

При гомозиготній таласемії основним методом лікування зали-шаються повторні гемотрансфузії. Щоб уникнути сенсибілізації, вико-ристовують відмиті  або розморожені еритроцити спочатку кожні 2-3 дні до підвищення рівня гемоглобіну, потім підтримуючі гемо-трансфузії (кожні 3-4 тижні) до досягнення рівня гемоглобіну 90-100г/л. Особливо важлива така тактика у дитячому віці, що сприяє покращанню фізичного та розумового розвитку дитини.

Оскільки залізо при таласемії не використовується і спосте-рігається схильність до гемосидерозу внутрішніх органів потрібно призначати десферал  для виведення надлишку заліза із організму. 

Спленектомія проводиться у разі значно вираженої спленомегалії та її повторних інфарктів.

При гетерозиготній a- та b-таласемії зазвичай немає потреби в гемотрансфузіях та спленектомії. Показані повторні введення десфералу. Препарати заліза категорично протипоказані. При вагіт-ності та інфекціях для підвищення еритропоезу рекомендована фолієва кислота.

 

11